A relação do gene BRCA com o câncer de mama
A compreensão em torno de tudo aquilo que envolve um câncer de mama muitas vezes depende do entendimento de determinados termos, que nem sempre são tão simples à primeira vista. Um tópico que ilustra isso são as possíveis mutações no gene BRCA.
Dessa forma, vale a pena entender mais sobre como alterações no DNA têm impacto sobre a saúde da mulher e de que forma isso interfere no acompanhamento necessário para prevenir ou diagnosticar precocemente um tumor na mama.
A função do gene BRCA no organismo humano
Toda pessoa (incluindo os indivíduos do sexo masculino) tem dois genes BRCA. Assim sendo, eles são denominados BRCA 1 e BRCA 2. O nome vem da união das iniciais de breast cancer (câncer de mama, em inglês).
Genes são pequenos trechos do material genético humano que fornecem orientações específicas para o funcionamento do corpo (por meio da síntese de proteínas ou controle de determinadas funções celulares, por exemplo).
Os genes também são elementos essenciais na transmissão de informações hereditárias (ou seja, que passam de pais para filhos). No caso do BRCA, cada cópia é proveniente de um lado: ou seja, uma vem do pai e outra da mãe.
Embora muitas vezes passem despercebidos para a maioria das pessoas, os genes BRCA têm um papel importante. De modo bastante resumido, eles têm como função reparar o DNA danificado, impedindo que ele se replique indefinidamente.
Com isso, eles são chamados de genes “supressores de tumores”, considerando justamente que um câncer é, a grosso modo, resultado da replicação desordenada de células defeituosas.
Para a maioria das pessoas, esse processo de correção segue normalmente ao longo dos anos e décadas. No entanto, uma fatia bem pequena da população pode herdar cópias “defeituosas” de seus pais. Essas alterações são mutações patológicas.
Diante dessa alteração, que torna o gene disfuncional, cresce a chance de que erros no DNA passem para frente a cada multiplicação celular. É por isso que a mutação do gene BRCA é um fator de risco importante para o câncer de mama.
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De que forma as mutações no gene BRCA interferem no risco de um câncer de mama
Dados reunidos pelo National Institute of Cancer, dos Estados Unidos, indicam que mutações patológicas do gene BRCA estão presentes em uma parcela reduzida da população.
Estima-se que elas sejam encontradas em cerca de 0,2% a 0,3% das pessoas. Isso é o equivalente a mais ou menos um a cada 400 indivíduos. As evidências mostram também que determinados grupos étnicos apresentam uma chance maior de ter uma alteração patológica.
Entram nessa lista, por exemplo, judeus ashkenazis ou pessoas com ascendências em determinadas regiões do norte da Europa, africanos e latino-americanos.
A partir disso, é possível constatar uma elevação significativa da chance de ter um câncer entre mulheres com um dos genes BRCA alvos de mutação:
- aproximadamente 60% das mulheres com mutações nos genes BRCA 1 ou 2 vão ter um câncer de mama em algum momento da vida. Na população em geral, esse patamar é de cerca de 13%, considerando a vida toda;
- mulheres com alterações também têm um maior risco de desenvolver recidivas depois de um diagnóstico, inclusive na mama inicialmente não atingida (o que é chamado de tumor contralateral).
Adicionalmente, tumores mais agressivos (como carcinomas inflamatórios ou triplo-negativos) são mais prováveis e ainda existe uma chance maior de desenvolverem câncer de ovário e no pâncreas.
Ao mesmo tempo, essa não é uma sentença definitiva. Muitas das pessoas com mutações nos genes BRCA jamais vão desenvolver um câncer.
A necessidade de testar a presença de mutações nos genes BRCA
Até o momento, não existe uma recomendação geral para que toda mulher se submeta a um teste genético para a presença de mutações nos genes BRCA.
Contudo, sempre que essa for uma preocupação, vale a pena discutir a relevância desse recurso junto a um médico de confiança. Tanto pacientes sem câncer quanto aquelas já diagnosticadas com a doença podem se beneficiar dos resultados obtidos por meio dessa avaliação.
A decisão pela testagem pondera sempre riscos e benefícios. De qualquer forma, entram na equação questões como:
- algum familiar direto tem mutação nos genes BRCA 1 ou 2?
- a ascendência familiar está associada a grupos étnicos com maior risco de carregar a mutação?
- há um histórico pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos?
- há registros pessoais ou familiares de tumores nos ovários, na próstata ou no pâncreas?
O procedimento para o teste em si é simples. Ele é feito com uma amostra de saliva ou sangue em um laboratório com estrutura para análises genéticas. O custo pode ser uma barreira, então, esse é outro ponto que deve ser pesado.
O que pode ser feito em mulheres com alterações nesse gene
Se a mutação for identificada antes do diagnóstico de um câncer de mama, a presença do gene BRCA alterado pode orientar o reforço de medidas de rastreamento.
Exames
Essas medidas envolvem a aplicação em intervalos menores de exames e de forma antecipada (ou seja, em faixas etárias abaixo do recomendado usualmente), como a mamografia ou a ressonância magnética. Tal iniciativa aumenta a viabilidade de um diagnóstico em estágio precoce.
Quimioprevenção
A chamada quimioprevenção é outra possibilidade. Medicamentos como o tamoxifeno e o raloxifeno são eventualmente usados justamente para reduzir a chance de que o câncer de mama apareça entre grupos com alta possibilidade de desenvolvê-lo.
Mastectomia preventiva
Uma terceira alternativa ficou conhecida por meio da iniciativa da atriz Angelina Jolie, que chamou bastante atenção na época: a mastectomia preventiva. Embora seja efetiva, tal opção pode ter impacto psicológico profundo, o que acaba interferindo na hora da decisão. A remoção dos ovários (ooforectomia) também pode ser considerada.
Em resumo, a mensagem que deve ficar é que, para a maior parte das pessoas, o BRCA é somente um par de genes com papel específico no organismo. Porém, uma fatia pequena das pessoas pode ter uma mutação em um deles. Essa alteração é identificável em testes genéticos e pode orientar medidas específicas frente ao risco maior de um tumor, sempre conforme orientação profissional.
Entenda melhor as recomendações de teste genético para mulheres diagnosticadas com câncer de mama e de que modo isso pode influenciar nas decisões de tratamento e acompanhamento a longo prazo.
