As principais recomendações do teste genético para câncer de mama
A presença de casos de câncer nas mamas no histórico familiar de uma mulher é um dos fatores que podem influenciar no risco da doença. Nesse contexto, a realização de um teste genético para câncer de mama pode desempenhar um papel importante no rastreamento e diagnóstico precoce.
Além disso, esse tipo de mapeamento é relevante para orientar as melhores condutas entre as pacientes já diagnosticadas com a condição em diferentes momentos da vida, como reforçam as novas diretrizes sobre o tema da Associação Norte-Americana de Oncologia Clínica (a Asco), que publicou recomendações atualizadas a respeito do assunto no começo de 2024.
Qual a relação entre alterações genéticas e câncer de mama?
O câncer de mama é o tipo de tumor mais comum entre mulheres de boa parte do mundo, inclusive no Brasil. No país, excluindo os casos de câncer de pele não melanoma, ele é a principal neoplasia diagnosticada entre as brasileiras, conforme aponta o Instituto Nacional do Câncer (Inca).
Portanto, precisa-se levar em conta que as alterações genéticas são parte dos fatores de risco não modificáveis para desenvolver um tumor. Ou seja, mutações ou alterações patológicas nos genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53, ATM, PTEN, entre outras, podem indicar uma maior predisposição a ter um tumor na mama.
Em resumo, tais genes têm como função “corrigir” as alterações no DNA ou regular o crescimento celular, evitando o desenvolvimento de neoplasias. Desse modo, mutações podem prejudicar sua função, elevando o risco de a doença aparecer.
Adicionalmente, com os avanços da oncologia personalizada, a avaliação genética pode ser relevante para determinar possíveis prognósticos e abordagens para a doença já diagnosticada, bem como orientar recomendações para avaliar o risco de possíveis casos novos entre os familiares que compartilham a mesma mutação.
Ainda assim, os dados mostram que esses recursos são subutilizados, em diferentes contextos. Um estudo com mais de 2500 mulheres com câncer de mama de alto risco mostrou que apenas pouco mais da metade foi submetida a testes genéticos. Entre as explicações para o número relativamente baixo estão a falta de recomendação médica, o alto custo e o desejo de não realizar tal avaliação.
Quando o teste genético para câncer de mama pode ser relevante?
Não há recomendação específica para que todas as mulheres sejam submetidas a um teste genético. Embora possa haver benefícios significativos na adoção desses recursos, nem sempre é simples determinar quando e como aplicá-los de forma eficiente.
Foi com tal objetivo em mente que a Asco reuniu um painel de especialistas para determinar as principais circunstâncias do uso da ferramenta, sobretudo para beneficiar pacientes que já receberam o diagnóstico de um câncer de mama. A partir disso, as principais diretrizes apontam que:
- Pacientes recém-diagnosticadas com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/metastático com menos de 65 devem fazer testes de mutações nos genes BRCA 1 e 2.
- Pacientes recém-diagnosticadas com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/metastático com mais de 65 devem fazer testes de mutações nos BRCA 1 e 2 quando:
- houver possibilidade de tratamento com inibidores de PARP (poli ADP-ribose polimerase) em estágio inicial ou avançado;
- tiverem câncer triplo-negativo,
- houver histórico de variante patogênica na família,
- forem de ascendência judia asquenaze;
- Pacientes com menos de 65 anos podem ser testados para alterações em outros genes (além dos BRCA) quando sugerido por avaliação médica, conforme histórico familiar.
- Pacientes com histórico de câncer de mama recorrente (local ou metastático) devem ser testados para alterações nos genes BRCA 1 e 2.
- Os testes de BRCA devem ser feitos também em todas as pacientes com um segundo caso de câncer primário.
- De modo geral, testes de outros genes podem ser importantes para orientar a conduta terapêutica, estimar as possibilidades de um segundo câncer ou informar a possível avaliação de risco familiar.
Saiba mais: De que forma a mutação PALB2 aumenta o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama?
Como é feito um teste genético de câncer de mama? Quanto custa?
O teste genético de câncer de mama é feito em uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue. Saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico também podem servir para fornecer o material de análise.
A amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos. Os resultados são devolvidos ao médico que solicitou o teste. Em alguns casos, o laboratório pode enviar os resultados diretamente para o paciente. O resultado pode demorar algumas semanas para ser liberado.
De acordo com a regulamentação dos planos de saúde da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), alguns tipos de teste genéticos devem ser cobertos pelos serviços contratados, nos casos de pacientes com diagnóstico de câncer de mama. Em todo caso, o exame pode ser feito em laboratórios especializados por preços que variam entre R$ 1500 e R$ 4000.
O que deve ser feito a partir do resultado do teste genético?
Como já mencionado, os resultados obtidos com o teste genético podem ser utilizados para direcionar as melhores decisões sobre os tratamentos utilizados para lidar com a doença.
Em alguns casos, a presença ou não de determinada mutação pode orientar sobre a realização de uma mastectomia radical ou uma lumpectomia, por exemplo. Em outras circunstâncias, as alterações genéticas identificadas podem ser úteis para a adoção de recursos como a radioterapia ou mesmo de terapias sistêmicas (como as diferentes abordagens quimioterápicas).
Para isso, é fundamental que o exame seja solicitado e avaliado por um médico especializado em áreas como a oncogenética e que seja capaz de fornecer o aconselhamento adequado. Dessa forma, será possível utilizar o teste genético para câncer de mama para tomar as melhores decisões possíveis dentro de cada quadro.
Entenda agora qual o papel das chamadas assinaturas genômicas no tratamento de um câncer de mama.
