Teste genético para câncer de mama: afinal, quando é necessário fazê-lo?
A presença de casos de câncer nas mamas no histórico familiar de uma mulher é um dos fatores que isoladamente mais influenciam no risco de desenvolvimento da doença. Nesse contexto, a realização de um teste genético para câncer de mama pode desempenhar um papel importante no rastreamento e diagnóstico precoce.
Tal cenário leva em conta que entre 5 e 10% são cânceres hereditários, segundo o INCA (Instituto Nacional de Câncer). Dessa forma, as chances de uma mulher desenvolver um câncer de mama ao longo da vida são maiores se já houverem casos diagnosticados entre seus familiares, levando em conta a eventual mutação que a mulher carrega consigo.
Qual a relação entre alterações genéticas e câncer de mama?
O câncer de mama é o tipo de tumor mais comum entre mulheres de boa parte do mundo, inclusive no Brasil. No país, excluindo os casos de câncer de pele não melanoma, ele é o principal tipo de câncer diagnosticado entre as brasileiras, conforme aponta o INCA.
Portanto, precisa-se levar em conta que as alterações genéticas são parte dos fatores de risco não modificáveis para desenvolver um tumor. Assim, ao mesmo tempo, com o avanço da genética médica e nos métodos de sequenciamento de genes, mais pacientes podem contar com recursos que podem fortalecer a prevenção, diagnóstico e tratamento de diversas doenças, incluindo o câncer de mama.
Ademais, ferramentas de análise genética estão ajudando a melhorar nosso entendimento sobre o câncer. Elas permitem investigar defeitos genéticos em células tumorais que podem ajudar no tratamento e monitoramento da doença.
No caso do câncer de mama, mutações ou alterações patológicas nos genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53, ATM, PTEN, entre outras podem indicar uma maior predisposição de ter um tumor na mama. De forma resumida, esses genes têm como função “corrigir” as alterações no DNA ou regular o crescimento celular, evitando o desenvolvimento de neoplasias. Desse modo, mutações podem prejudicar sua função, elevando o risco de a doença aparecer em algum momento da vida.
Leia também: O que é um câncer de mama HER2 positivo e o que isso indica?
Quem deve fazer um teste genético para câncer de mama?
As indicações de um teste genético para câncer de mama vêm evoluindo. Além disso, existem várias diretrizes sobre as recomendações, embora nem sempre os profissionais de saúde concordem entre si sobre a melhor abordagem.
Seja como for, a avaliação do histórico familiar e pessoal de cada paciente é que determinará a indicação de realizar o teste genético para câncer de mama. Como exemplo, um médico pode solicitar um teste genético em busca de mutação dos genes BRCA em mulheres:
- Diagnosticadas com câncer de mama antes dos 50, com tumor em ambas as mamas ou com tumores triplo-negativos;
- Diagnosticadas com um segundo de tumor (não uma recorrência);
- Pertencentes a determinados grupos étnicos (judeus asquenazes, por exemplo);
- Com histórico familiar de câncer de mama (em especial em mulheres jovens ou em homens), câncer nos ovários, nas trompas de falópio, no peritônio, no pâncreas e na próstata;
- Com histórico conhecido de mutações no gene BRCA dentro da família;
- Que tenham conhecimento sobre mais de um caso de câncer de mama na família.
Algumas mutações nos genes BRCA elevam em mais de 70% o risco de câncer durante a vida. As mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama triplo negativo e maior risco de câncer de ovário, por exemplo. Além disso, mutações no gene BRCA2 estão associadas também a câncer de mama masculino e câncer de pâncreas.
Em geral, como referência para a pesquisa do histórico familiar são considerados avós, pais, irmãos e irmãs, tios e tias, bem como sobrinhos e sobrinhas. Vale sempre reforçar que o risco de mutações hereditárias relativas ao câncer de mama não vem apenas dos genes herdados da mãe. O histórico das mulheres do lado paterno precisa ser considerado.
Como é feito um teste genético de câncer de mama? Quanto custa?
O teste genético de câncer de mama é feito em uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue. Saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico também podem servir para fornecer o material de análise.
A amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos. Os resultados são devolvidos ao médico que solicitou o teste. Em alguns casos, o laboratório pode enviar os resultados diretamente para o paciente. O resultado pode demorar algumas semanas para ser liberado.
De acordo com a regulamentação dos planos de saúde da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), alguns tipos de teste genéticos devem ser cobertos pelos serviços contratados, nos casos de pacientes com diagnóstico de câncer de mama. Em todo caso, o exame pode ser feito em laboratórios especializados por preços que variam entre R$ 1500 e R$ 4000.
O que é feito quando o teste genético dá positivo?
Com o resultado do teste genético em mãos, os diversos cenários possíveis de rastreamento e opções de redução de risco são discutidos, com o propósito de determinar a melhor conduta diante do caso. De forma resumida, é esse o objetivo do processo de aconselhamento genético.
De todo modo, ele envolve não apenas os aspectos clínicos da questão, como todo o âmbito psicossocial de tal situação. Diante do receio que esse tipo de informação pode gerar, é fundamental conversar com o oncogeneticista e passar por processo de orientação, o que garantirá a interpretação adequada dos resultados obtidos.
São estimadas as chances de incidência de várias neoplasias, a partir das evidências disponíveis. O médico pode reforçar a informação de como a paciente e seus familiares podem estar em risco. Isso inclui, por exemplo, avaliar quem se beneficiaria de um teste genético para investigar a presença dessas mutações.
Por consequência, a paciente pode receber orientações valiosas para a promoção de hábitos saudáveis que podem reduzir o risco de desenvolver um tumor. No mais, podem ser consideradas opções que envolvem o uso profilático de determinadas medicações ou mesmo cirurgias redutoras de risco.
O caso da atriz Angelina Jolie é um exemplo do papel dos testes genéticos e do aconselhamento especializado. Após descobrir uma mutação patológica no gene BRCA1, ela decidiu se submeter a uma mastectomia profilática, seguida de reconstrução da mama. Posteriormente, a atriz removeu ovários e as trompas de Falópio. A família de Jolie tinha um histórico conhecido de casos de tumor na mama em mulheres relativamente jovens, o que fez com que ela fizesse o teste para investigar a presença das mutações.
Qual a relevância de um teste genético para câncer de mama?
Conhecer a presença de mutações genéticas que predispõem o surgimento do câncer de mama pode prevenir seu desenvolvimento. As pacientes com alterações identificadas podem se beneficiar de estratégias de vigilância e redução de risco de câncer de mama, incluindo medidas profiláticas, conforme já destacado. Em alguns cenários, uma mastectomia pode reduzir o risco de câncer de mama em até 95%.
Qualquer medida do tipo varia conforme o caso e tem indicações bastante específicas. Do mesmo modo, nem toda mulher se beneficia de um teste genético para câncer de mama, inclusive quando se leva em conta o custo desse tipo de procedimento. Logo, a conversa com o médico deve sempre orientar tal decisão.
Que tal saber mais sobre a importância do mastologista? Entenda o âmbito de atuação do profissional responsável pela saúde das mamas.
